التشوهات الكهفية: دليل شامل

• ما هو التشوه الكهفي؟
• نزيف التشوه الكهفي
• أعراض التشوه الكهفي
• تشخيص التشوهات الكهفية
• الفرق بين التشوهات الكهفية والتشوهات الشريانية الوريدية

التشوهات الكهفية هي نوع من التشوهات الوعائية، وهي تشوهات في الأوعية الدموية للدماغ، وتتميز بتجمع غير طبيعي من الأوعية الدموية يشبه التوت. جدران هذه الأوعية الدموية تسرّب الدم والسوائل بشكل غير طبيعي، وبالتالي فهي عرضة للنزيف المتكرر. يشار أيضًا إلى التشوهات الكهفية أحيانًا على أنها أورام كهفية، أو أورام وعائية كهفية، أو ورم وعائي كهفي، أو تشوه وعائي كهفي.

التشوهات الكهفية نادرة الحدوث، حيث تحدث بنسبة 0.3٪ إلى 0.5٪ من السكان (1 من كل 200 إلى 250 شخصًا). لا تنتج عادة عن إصابة أو صدمة. يمكن أن تكون إما عشوائية، أو عائلية/ وراثية. أولئك الذين يعانون من تشوه كهفي متقطع عادة ما يكون لديهم تشوه واحد فقط، في حين أن أولئك الذين يعانون من المرض الوراثي العائلي عادةً ما يكون لديهم تشوهات متعددة في جميع أنحاء الدماغ والحبل الشوكي. إذا كان لدى الشخص أكثر من 3 تشوهات كهفية، وتاريخ عائلي من النوبات، فمن المرجح أن يكون التشخيص هو النوع العائلي للحالة.

تم ارتباط التشوهات الكهفية العائلية بطفرة في 3 جينات: KRIT1 / CCM1، وCCM2، وPDCD10 / CCM3. يتم تمرير هذه الطفرات بطريقة وراثية سائدة، مما يعني أن الأطفال من المحتمل أن يرثوا الجينات. ومع ذلك، يمكن أن تكون الأعراض والشدة بين أفراد الأسرة مختلفة تماماً.

يمكن أن تحدث التشوهات الكهفية في أي مكان في الجهاز العصبي المركزي ولكنها توجد بشكل شائع في الفصوص الدماغية، في الأجزاء العميقة من الدماغ (مثل جذع الدماغ أو العقد القاعدية الدماغية)، ونادرًا في الحبل الشوكي. تختلف الأعراض واستراتيجيات العلاج على أساس حجم وموقع التشوه.

ليس لدينا حاليا تفسيرات جيدة لإجابة هذا التساؤل: لماذا تحدث التشوهات الكهفية، أو حتى لماذا تحدث الطفرات الجينية ذات الصلة. تم الإبلاغ عن أنها تتطور في بعض الأحيان بعد العلاج الإشعاعي.

أخطر عرض من أعراض للتشوه الكهفي هو النزيف. الجدران الراشحة لهذه الأوعية الدموية غير الطبيعية تجعلها عرضة للنزيف. التشوهات الكهفية هي تشوهات منخفضة التدفق وذات ضغط منخفض، والنزيف ليس غزيراً كما هو الحال مع التشوه الشرياني الوريدي، لكنها نادرًا ما تكون مهددة للحياة اعتماداً على موقعها. بعد النزيف، يتسبب الحديد الموجود في الدم في تهيّج أنسجة المخ الطبيعية المحيطة مما يؤدي إلى ظهور الأعراض، وبالأخص النوبات.

التشوهات الكهفية التي نزفت سابقًا لديها فرصة بنسبة 3٪ إلى 5٪ للنزيف سنويًا، بينما بالنسبة لأولئك الذين لم ينزفوا فإن الفرصة هي 1٪ سنوياً. التشوهات الكهفية في جذع الدماغ لها معدل نزيف سنوي من 3٪ إلى 5٪. لم يتم تحديد العوامل المسببة للنزيف، ولكن هناك بعض الأدلة التي تشير إلى أن هناك زيادة طفيفة في فرص حدوث نزيف التشوه الكهفي أثناء الحمل. إذا كنت تخطط لتكوين أسرة أو حامل حاليًا، يجب عليك إبلاغ جراح المخ والأعصاب.

يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية مجموعة متنوعة من الأعراض اعتماداً على حجمها، وموقعها، وما إذا كان قد نزف بالفعل. على الرغم من أن معظم الأعراض ناتجة عن النزيف، فإن الضغط الناتج عن تشوه كهفي على أنسجة المخ المحيطة هو سبب أخر لحدوث الأعراض. حوالي 20 ٪ من المصابين بالتشوه الكهفي العشوائي يظلون بدون أعراض، ولكن بالنسبة لأولئك الذين لديهم النوع العائلي من المرض، فإن حوالي 40 ٪ يظهر عندهم أعراض. فيما يلي بعض الأعراض التي قد تواجهها:

• الصداع: الصداع الشديد والمتكرر بشكل غير عادي ويستدعي زيارة الطبيب. من المهم أن نفهم أن الصداع يمكن أن يكون أحد أعراض العديد من الحالات؛ التشوه الكهفي هو واحد منهم. سيساعدك جراح المخ والأعصاب على الوصول إلى التشخيص الصحيح.
• النوبات: على الرغم من إمكانية حدوث التشنجات بكامل الجسم الذي عادةً يصاحب النوبات، إلا أن النوبات يمكن أن تظهر أيضًا على شكل غياب الوعي المصاحب بنظرة تحديق، أو الشعور بطعم غير طبيعي في الفم، وإحساس برائحة غير موجودة في محيط المريض. تبلغ فرص حدوث النوبات في غضون 5 سنوات من تشخيص التشوه الكهفي 4٪ إلى 6٪.
• العجز العصبي: تتحكم أجزاء مختلفة من الدماغ في وظائف الجسم المختلفة، لذا فإن أعراض التشوه الكهفي تختلف باختلاف موقعه. يمكن أن يشمل العجز العصبي ضعف الأطراف، وصعوبات في الكلام، ومشاكل في الرؤية، ومشاكل في التوازن.

تصوير الأوعية بالقسطرة التداخلية هو اختبار شائع الاستخدام لتشخيص أنواع مختلفة من أمراض الأوعية الدموية في الدماغ. ومع ذلك، تُعرف التشوهات الكهفية باسم "لا يظهر في تصوير الأوعية الدموية"، مما يعني أنه لا يمكن رؤية الكتلة باستخدام تصوير الأوعية.

الاختبارات الأكثر شيوعًا هي التصوير بالأشعة المقطعية (CT)، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تعد فحوصات التصوير بالأشعة المقطعية أسرع وأقل تكلفة، كما أنها توفر معلومات عن الحالات الطارئة التي تهدد الحياة والناجمة عن التشوه الكهفي، مثل النزيف، وتراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس). ومع ذلك، فإن وضوح صور التصوير المقطعي المحوسب لا يكفي عادة لتشخيص التشوه الكهفي.

التصوير بالرنين المغناطيسي هو الاختبار المفضل لـ تشخيص التشوه الكهفي. عادة ما يكون للتشوه الكهفي مظهر "الفشار" المميز في صور الرنين المغناطيسي. يمكن أيضًا اكتشاف التشوهات المرتبطة الأخرى مثل التشوهات الوريدية التطورية بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي.

اعتمادًا على الأعراض والظروف المحددة، قد يُطلب منك الخضوع لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي على فترات منتظمة لمراقبة حجم التشوه الكهفي.

من بين العديد من تشوهات الأوعية الدموية المحتملة في الدماغ، فإن التشوهات الشريانية الوريدية هي الأكثر شيوعًا، تليها التشوهات الكهفية. على الرغم من أن أعراضهم يمكن أن تكون متشابهة، فمن المهم معرفة الفرق بين الاثنين حتى يمكن استخدام العلاج الصحيح.

التشوهات الشريانية الوريدية عبارة عن مجموعات غير طبيعية من الأوعية الدموية ذات الجدران السميكة، بما في ذلك الشرايين التي تجلب الدم والأوردة التي تصرف الدم مرة أخرى. وهي عبارة عن تشوهات عالية الضغط ومرتفعة التدفق، لذلك إذا تمزق التشوه الشرياني الوريدي، يكون النزيف عادة أكثر حدة وغزارة مما يحدث بعد تمزق التشوه الكهفي.

يمكن الكشف عن التشوهات الشريانية الوريدية عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي، لكن تصوير الأوعية الدماغية هو أفضل اختبار لتشخيصها واتخاذ قرار بشأن استراتيجية العلاج المناسبة.

خيارات العلاج لتشوه الشرايين الوريدية تشمل الملاحظة، والأدوية، وإصمام الأوعية الدموية بالقسطرة التداخلية، والجراحة و/ أو الإشعاع الجراحي التجسيمي. سيعتمد أفضل خيار علاجي على حجم التشوه الشرياني الوريدي، وموقعه، وحالة النزيف، بالإضافة إلى الصحة العامة للمريض. يجب استشارة جراح المخ والأعصاب لتحديد أفضل خطة.

خيارات علاج التشوهات الكهفية تشمل الجراحة للإزالة النهائية، والأدوية للسيطرة على النوبات. إذا كان التشوه الكهفي كبيراً، أو كانت النوبات لا يمكن علاجها عن طريق الأدوية، فيجب إجراء الجراحة.

يمكن أن يكون تشخيص التشوه الكهفي موقفاً صعباً وعاطفياً. حاول التواصل مع مجموعة من الأصدقاء والعائلة الذين يمكنهم دعمك، وابذل قصارى جهدك للسيطرة على مستوى التوتر لديك والحفاظ على نمط حياة صحي. ناقش دائماً أي مخاوف مع جراح المخ والأعصاب، هو أفضل شخص يقدم لك النصح خلال هذا الوقت العصيب.

• التشوهات الكهفية عبارة عن مجموعات غير طبيعية من الأوعية الدموية تشبه التوت.
• قد يعاني واحد من كل 200 إلى 250 شخصًا من تشوه كهفي.
• يمكن أن تشمل أعراض التشوهات الكهفية الصداع، والنوبات، والعجز العصبي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي هو أفضل اختبار لتشخيص التشوه الكهفي. لا يمكن رؤيته بواسطة تصوير الأوعية الدماغية.

• التحالف لعلاج التشوه الكهفي Alliance to Cure Cavernous Malformation
• الرابطة الأمريكية لجراحي المخ والأعصاب American Association of Neurological Surgeons
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة National Organization for Rare Disorders