Malformación cavernosa: Una guía completa
Escrito por: Aaron Cohen-Gadol, MD
Última Actualización: October 3, 2023
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¿Qué es una malformación cavernosa?
Las malformaciones cavernosas son un tipo de malformación vascular, que son anomalías en los vasos sanguíneos del cerebro, caracterizadas por un grupo anormal de vasos sanguíneos que parecen una frambuesa. Las paredes de estos vasos sanguíneos tienen fugas anormales y, por lo tanto, son propensas a sangrar repetidamente. Las malformaciones cavernosas también se denominan a veces cavernomas, angiomas cavernosos, hemangioma cavernoso o malformación vascular cavernosa.
Las malformaciones cavernosas son raras, con una incidencia del 0,3% al 0,5% en la población general (1 de cada 200 a 250 personas). Por lo general, no son causadas por una lesión o un traumatismo. Pueden ser esporádicas o familiares/hereditarias. Aquellos con malformación cavernosa esporádica generalmente tienen una sola lesión, mientras que aquellos con la forma familiar generalmente tienen múltiples lesiones en todo el cerebro y la médula espinal. Si una persona tiene más de 3 malformaciones cavernosas y antecedentes familiares de convulsiones, lo más probable es que el diagnóstico sea la forma familiar de la afección.
Las malformaciones cavernosas familiares se han atribuido a mutaciones en 3 genes, KRIT1/CCM1, CCM2 y PDCD10/CCM3. Estas mutaciones se transmiten de forma autosómica dominante, lo que significa que los niños probablemente heredarán los genes. Sin embargo, los síntomas y la gravedad entre los miembros de la familia pueden ser muy diferentes.
Las malformaciones cavernosas pueden ocurrir en cualquier parte del sistema nervioso central, pero se encuentran más comúnmente en los hemisferios cerebrales, en las partes más profundas del cerebro (como el tronco encefálico o los ganglios basales) y, raramente, en la médula espinal. Los síntomas y las estrategias de tratamiento variarán según el tamaño y la ubicación de la malformación.
Actualmente no tenemos explicaciones de por qué ocurren las malformaciones cavernosas o incluso de por qué ocurren las mutaciones genéticas relacionadas. Se ha informado que a veces se desarrollan después de la radioterapia.
Sangrado de malformación cavernosa
El resultado más grave de una malformación cavernosa es el sangrado. Las paredes con fugas de estos vasos sanguíneos anormales los hacen propensos a sufrir hemorragias. Las malformaciones cavernosas son lesiones de bajo flujo y baja presión, y el sangrado no es tan abundante como en el caso de una malformación arteriovenosa, pero aun así todavía pueden poner en peligro la vida dependiendo de su ubicación. Después de una hemorragia, el hierro en la sangre irrita el tejido cerebral normal circundante, lo que provoca síntomas, más comúnmente convulsiones.
Las malformaciones cavernosas que han sangrado previamente tienen una probabilidad del 3% al 5% de sangrar por año, mientras que para aquellas que no han sangrado, la probabilidad es del 1%. Las malformaciones cavernosas del tronco encefálico tienen una tasa de sangrado anual del 3% al 5%. No se han identificado los desencadenantes que causan hemorragias, pero existe cierta evidencia que sugiere que existe un aumento mínimo en las posibilidades de hemorragia por malformación cavernosa durante el embarazo. Si planea formar una familia o actualmente está embarazada, debe informar a su neurocirujano.
Síntomas de malformación cavernosa
Las malformaciones cavernosas pueden provocar una gran variedad de síntomas dependiendo de su tamaño y ubicación y de si ya han sangrado. Aunque la mayoría de los síntomas son causados por sangrado, la presión aplicada por una malformación cavernosa sobre el tejido cerebral circundante también es una causa. Alrededor del 20% de las personas con malformación cavernosa esporádica permanecen asintomáticas, pero para aquellos con una forma familiar de la enfermedad, ese número es del 40%. Los siguientes son algunos de los síntomas que podría experimentar:
- Dolores de cabeza: Los dolores de cabeza inusualmente intensos y frecuentes justifican una visita a su médico. Es importante comprender que los dolores de cabeza pueden ser síntoma de numerosas afecciones; la malformación cavernosa es una de ellas. Su neurocirujano le ayudará a encontrar el diagnóstico correcto.
- Convulsiones: aunque puede ocurrir el temblor característico de todo el cuerpo que normalmente se considera asociado con las convulsiones, estas también pueden presentarse como episodios en los que simplemente se queda en blanco con una mirada fija o se experimentan sensaciones anormales de gusto y olfato. Las posibilidades de desarrollar convulsiones dentro de los 5 años posteriores al diagnóstico de una malformación cavernosa son del 4% al 6%.
- Déficits neurológicos: Diferentes partes del cerebro controlan diferentes funciones del cuerpo, por lo que los síntomas de una malformación cavernosa variarán dependiendo de su ubicación. Los déficits neurológicos pueden incluir debilidad de las extremidades, dificultades del habla, problemas de visión y problemas de equilibrio.
Diagnóstico de malformaciones cavernosas
La angiografía es una prueba comúnmente utilizada para diagnosticar diversos tipos de enfermedades de los vasos sanguíneos del cerebro. Sin embargo, las malformaciones cavernosas se conocen como “angiográficamente ocultas”, lo que significa que la lesión no se puede ver mediante angiografía.
Las pruebas más utilizadas son la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). Las tomografías computarizadas son más rápidas y menos costosas y brindan información sobre afecciones emergentes potencialmente mortales causadas por una malformación cavernosa, como hemorragias y acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Sin embargo, la claridad de las imágenes de TC no suele ser suficiente para diagnosticar una malformación cavernosa.
La resonancia magnética es la prueba de elección para diagnosticar una malformación cavernosa. En las imágenes, una malformación cavernosa suele tener una apariencia característica de “palomita de maíz”. La resonancia magnética también puede detectar otras anomalías asociadas, como anomalías del desarrollo venoso.
Dependiendo de sus síntomas y circunstancias específicas, es posible que le soliciten que se someta a una resonancia magnética a intervalos regulares para controlar el tamaño de la malformación cavernosa.
Diferencia entre malformaciones cavernosas y malformaciones arteriovenosas
Entre las muchas posibles anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro, las malformaciones arteriovenosas son las más comunes, seguidas de las malformaciones cavernosas. Aunque sus síntomas pueden ser similares, es importante diferenciarlos para poder utilizar un tratamiento correcto.
Las malformaciones arteriovenosas son grupos anormales de vasos sanguíneos de paredes gruesas, incluidas arterias que traen sangre y venas que la drenan. Son lesiones de alto flujo y alta presión, por lo que si una malformación arteriovenosa se rompe, el sangrado suele ser más intenso que después de la ruptura de una malformación cavernosa.
Las malformaciones arteriovenosas pueden detectarse mediante resonancia magnética, pero la angiografía cerebral es la mejor prueba para diagnosticarlas y decidir la estrategia de tratamiento adecuada.
Las opciones de tratamiento para una malformación arteriovenosa incluyen observación atenta, medicamentos, embolización endovascular, cirugía y/o radiocirugía estereotáxica. La mejor opción de tratamiento dependerá del tamaño, la ubicación y el estado del sangrado de la malformación arteriovenosa, así como del estado de salud general del paciente. Se debe consultar a un neurocirujano para determinar el mejor plan.
| Malformación cavernosa | Malformación arteriovenosa | |
| Flujo sanguíneo | Bajo | Alto |
| Presión | Baja | Alta |
| Paredes de los vasos sanguíneos | Finas | Gruesas |
| Sangrado | Menos que el de una MAV | Profuso |
| Déficits neurológicos | Menos grave que en una MAV | Grave |
| Prueba de elección | RM | Angiografía cerebral, RM |
| Opciones de tratamiento |
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Las opciones de tratamiento para las malformaciones cavernosas incluyen cirugía para su extirpación definitiva cuando esté indicada y medicamentos para controlar las convulsiones. Si la malformación cavernosa es grande o las convulsiones no se pueden tratar con medicamentos, está indicada la cirugía.
Ser diagnosticado con una malformación cavernosa puede ser un momento difícil y emotivo. Intente conectarse con un grupo de amigos y familiares que puedan apoyarlo y haga todo lo posible para mantener su nivel de estrés bajo control y mantener un estilo de vida saludable. Siempre hable sobre cualquier inquietud con su neurocirujano, quien es la mejor persona para asesorarlo en este momento difícil.
Conclusiones clave
- Las malformaciones cavernosas son grupos anormales de vasos sanguíneos que parecen una frambuesa.
- Una de cada 200 a 250 personas puede tener una malformación cavernosa.
- Los síntomas de las malformaciones cavernosas pueden incluir dolores de cabeza, convulsiones y déficits neurológicos.
- La resonancia magnética es la mejor prueba para diagnosticar una malformación cavernosa; no se puede ver con angiografía cerebral.
