تشخيص الورم القحفي البلعومي

• أعراض الورم القحفي البلعومي
• كيفية تشخيص الورم القحفي البلعومي
• كيفية التفريق بين الورم القحفي البلعومي وأورام الغدة النخامية الأخرى
• هل الورم القحفي البلعومي وراثي؟
• هل وُلِدتَ بالورم القحفي البلعومي؟

تُشَكّل الأورام القحفية البلعومية 10٪ إلى 15٪ من أورام الغدة النخامية وحوالي 6٪ من جميع أورام المخ لدى الأطفال. تتراوح أعمار معظم الأطفال المصابين بالورم القحفي البلعومي بين 5 و 14 عامًا. يمكن أن يصاب البالغون أيضًا بهذه الأورام، ومعظمهم يزيد عمرهم عن 50 عامًا.

على الرغم من أن تلك الأورام حميدة (غير سرطانية)، غالبًا ما تستقطب الانتباه الطبي عندما تكبر لتصل إلى حجم كبير بممارسة الضغط على الدماغ والهياكل المحيطة مثل الأعصاب البصرية (أعصاب الرؤية)، والغدة النخامية، ومنطقة ما تحت المهاد. بمجرد تشخيص الورم القحفي البلعومي، يمكن بعد ذلك توجيه المرضى إلى خيارات العلاج المناسبة.

يشارك أطباء الغدد الصماء، وأطباء العيون، وجراحي المخ والأعصاب جنبًا إلى جنب مع فرق أخرى لرعاية مرضى الأورام القحفية البلعومية.

يمكن لمرضى الورم القحفي البلعومي أن يعانوا من أعراض مختلفة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا، خاصة بين الأطفال، ما يلي:

• الصداع
• استفراغ و غثيان
• ارتباك أو تغير في السلوك أو تقلبات مزاجية
• مشاكل التوازن
• بطء النمو عند الأطفال
• مشاكل في الرؤية

يُعَد تشخيص الورم القحفي البلعومي عملية تدريجية تبدأ عادةً عندما يُبلِغ المريض الطبيب عن أعراضه. إذا اشتبه الطبيب في أن ورم في المخ هو سبب محتمل لهذه الأعراض، فيمكن أن يطلب اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص. فيما يلي وصف لما قد يساعد في تشخيص الورم القحفي البلعومي.

يتطلب تشخيص الورم القحفي البلعومي الحصول على تاريخ شامل وفحص بدني. في هذه المرحلة من التشخيص، سيطرح الطبيب أسئلة حول الأعراض والتاريخ الطبي، ثم يفحص هياكل الجسم. سيقوم الفحص العصبي بتقييم التغيرات في الإحساس أو الحركة، والتنسيق، والمشي، والرؤية، وحركات العين، وعمل الأعصاب.

اختبارات الدم مفيدة للكشف عن نقص الهرمونات. لأن الورم القحفي البلعومي يقع بالقرب من الهياكل الضرورية لإنتاج الهرمونات (الغدة النخامية، الوطاء). غالبًا ما تكون الأعراض مرتبطة بالخلل الهرموني. قد يساعد انخفاض مستوى الهرمون في الدم عن المعدل الطبيعي على تحديد التشخيص. يمكن أن تكشف اختبارات البول أيضًا عن وجود خلل في الهرمونات التي تُنَظّم عمل الكلى.

تحدد اختبارات التصوير (على سبيل المثال، الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي) الموقع الدقيق للورم ويمكن أن تساعد في التمييز بين الورم القحفي البلعومي والأورام الأخرى بناءً على مظهرها.

الأشعة المقطعية 

تأخذ الأشعة المقطعية (CT) صورًا للدماغ من زوايا مختلفة باستخدام الأشعة السينية. يتم بعد ذلك دمج الصور لتشكيل صورة مُفَصّلة ثلاثية الأبعاد تُظهِر التشوهات، بما في ذلك الأورام، بمساعدة الكمبيوتر. في بعض الأحيان، يتم حقن وسيط تباين (صبغة) لإظهار تفاصيل أدق أثناء الفحص.

يتم حقن الصبغة في وريد المريض. يمكن أن تكون فحوصات الأشعة المقطعية مفيدة في الكشف عن تَكَلُّسات الورم الموجودة بشكل شائع في الأورام القحفية البلعومية المينائية.

التصوير بالرنين المغناطيسي

يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) المجالات المغناطيسية لإنتاج صور مُفَصّلة للدماغ. كما هو الحال في الأشعة المقطعية، يمكن حقن صبغة خاصة تسمى مادة التباين في وريد المريض لإبراز الورم.

على الرغم من أن مزيجًا من الاختبارات المعملية والتصويرية غالبًا ما يكون كل ما هو مطلوب للتأكد من تشخيص الورم القحفي البلعومي، يمكن أيضا الحصول على خزعة أثناء الجراحة للتأكيد النهائي.

إلى جانب الأورام القحفية البلعومية، هناك كُتَل أخرى يمكن أن تتطور في نفس المنطقة مثل أورام الغدة النخامية، و كيس راتكه المشقوق (Rathke's cleft cyst). يمكن للأطباء تحديد أيهما قد يكون الأرجح على حسب احصاءات علم الأوبئة والخصائص الإشعاعية. 

غالبًا ما تصيب الأورام القحفية البلعومية الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-14 والبالغين الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا، على الرغم من أنها نوع نادر نسبيًا من أورام المخ. في المقابل، توجد أورام الغدة النخامية عادةً عند كبار السن وهي واحدة من أكثر أنواع أورام الدماغ الأوّلية شيوعًا.

يساعد التصوير الاشعاعي في التمييز بين آفات الغدة النخامية المختلفة من خلال النظر إلى تركيبها وخصائصها التصويرية. الأورام القحفية البلعومية تكون كيسية، أو صلبة، أو مختلطة وقد تحتوي على مناطق مُتَكَلِّسة. في المقابل، غالبًا ما تكون أكياس راتكه المشقوقة كيسية بشكل حصري. تحدث التكلسات في الأورام القحفية البلعومية أكثر من حدوثها في أورام الغدة النخامية.

أسباب الأورام القحفية البلعومية غير معروفة، ولا يوجد دليل يشير إلى أن الورم القحفي البلعومي متوارث. أكثر من 70٪ من الأورام لها نفس الطفرات الجينية في جينات CTNNB1 أو APC، خاصةً في الأورام القحفية البلعومية المينائية. وبالتالي، فإن الطفرات في تلك الجينات قد تساهم في ظهور الأورام القحفية البلعومية المينائية. ولكن من غير المعروف لما تحدث مثل هذه الطفرات.

يُعتقد أن الأورام القحفية البلعومية تنشأ من بقايا جيبة راتكه (Rathke's pouch) أو القناة القحفية البلعومية. تختفي معظم هذه الهياكل بحلول الوقت الذي نولد فيه، ولكن عادةً ما تبقى مجموعة صغيرة من الخلايا. قد تساهم الطفرات التي تؤدي إلى نمو غير طبيعي في هذه الخلايا إلى تطور الورم القحفي البلعومي. من النادر جدًا أن تولد مُصابًا بورم قحفي بلعومي.

قد لا يتم تشخيص الأورام القحفية البلعومية حتى تكبر بما يكفي لتُسَبب الأعراض. سيشمل التشخيص عادةً الاختبارات المعملية والتصويرية الإشعاعية. يمكن تمييز الأورام القحفية البلعومية عن الأورام أو الكُتَل الأخرى في نفس المنطقة من خلال مظهرها المُمَيّز في التصوير الإشعاعي وتقييم أطباء علم الأمراض.

• الجمعية الوطنية لأمراض الأورام في الدماغ [National Brain Tumor Society]
• شبكة الغدة النخامية [Pituitary Network Association]
• الجمعية الأمريكية لأورام الدماغ [American Brain Tumor Association]
• مؤسسة أورام الدماغ للأطفال [Pediatric Brain Tumor Foundation]
• مؤسسة أورام دماغ للأطفال [Children’s Brain Tumor Foundation]
• مؤسسة نمو الطفل [Child Growth Foundation]
• جمعية الغدد الصماء [Endocrine Society]
• مؤسسة الغدة النخامية [Pituitary Foundation]