Descripción general de malformación cavernosa

• ¿Qué es una malformación cavernosa?
• ¿Cuáles son los síntomas?
• ¿Cuáles son las causas?
• ¿Cómo es de común?
• ¿Cómo se diagnostica?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Cuál es la perspectiva de recuperación?

Una malformación cavernosa es un grupo anormal de vasos sanguíneos deformados en forma de baya que pueden sangrar. El sangrado causa síntomas como convulsiones, dolores de cabeza y una amplia gama de problemas neurológicos (por ejemplo, debilidad y/o dificultad para hablar). Las opciones de tratamiento incluyen observación, medicamentos para los síntomas y cirugía. La cirugía suele ser curativa. Sin embargo, es posible que deba trabajar con terapeutas para maximizar la recuperación del habla o las funciones motoras.

Una malformación cavernosa es un grupo anormal de capilares deformados en forma de baya, generalmente de unos pocos centímetros de ancho, que puede ocurrir en el cerebro o, raramente, en la médula espinal. Los capilares son pequeños vasos sanguíneos de solo una célula de espesor que permiten que los tejidos reciban oxígeno y diversos nutrientes. En una malformación cavernosa, los capilares tienen fugas, son menos elásticos y están agrandados con paredes más delgadas de lo normal. La acumulación de sangre y la formación de coágulos sanguíneos en el grupo hacen que una malformación cavernosa parezca una mora o una palomita de maíz en las imágenes. El sangrado causa síntomas.

Hasta el 20% de las personas no presentan síntomas y las malformaciones cavernosas se encuentran de manera incidental en las imágenes. Si sangra, las convulsiones son el síntoma inicial más común. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza y una amplia gama de problemas neurológicos, como dificultad para comprender a los demás, dificultad para hablar, inestabilidad y problemas de visión. Estos cambios suelen ser repentinos y alarmantes.

Las malformaciones cavernosas cerebrales se han relacionado con una pérdida de función en los genes KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3). Hasta la mitad de los casos de malformación cavernosa pueden ser hereditarios y a menudo se presentan con múltiples malformaciones cavernosas. Sin embargo, no todas las personas con estas mutaciones genéticas desarrollan una malformación cavernosa.

Las malformaciones cavernosas afectan entre el 0,3% y el 0,5% de la población mundial. En los Estados Unidos, las personas de origen hispano tienen una mayor prevalencia de malformación cavernosa que otros grupos étnicos. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 40 años.

Las malformaciones cavernosas se diagnostican mediante resonancia magnética (RM). En la resonancia magnética se ve una masa parecida a una palomita de maíz. Es posible que sea necesario repetir la resonancia magnética para verificar si la malformación cavernosa ha cambiado de tamaño o ha sangrado recientemente o si se han formado nuevas lesiones. A diferencia de las malformaciones arteriovenosas (MAV), las angiografías para visualizar un flujo sanguíneo elevado no se realizan porque la sangre en una malformación cavernosa fluye lentamente y no se puede ver con la angiografía.

Cada año, las malformaciones cavernosas tienen un riesgo de sangrado del 1% al 5% y el tratamiento depende de la ubicación de la malformación, los antecedentes y los síntomas. Podría preferirse la observación en el caso de malformaciones cavernosas incidentales que no producen síntomas. Los pacientes sintomáticos con convulsiones pueden tratarse inicialmente con medicamentos. Sin embargo, un historial de hemorragias múltiples aumenta el riesgo de que ocurra otra hemorragia. En estos casos, se podría recomendar la cirugía.

Las malformaciones cavernosas diagnosticadas incidentalmente en pacientes asintomáticos pueden observarse en el tiempo.

Los pacientes con convulsiones causadas por una malformación cavernosa, especialmente una que es difícil de alcanzar mediante cirugía, pueden recibir medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, todavía persiste el riesgo de hemorragia.

La cirugía suele ser el tratamiento de elección entre pacientes con síntomas (convulsiones que ya no se pueden tratar con medicamentos) y antecedentes de hemorragias por la malformación cavernosa. El objetivo suele ser la extirpación completa de la malformación cavernosa, porque la extirpación parcial puede estar asociada con tasas más altas de resangrado. El enfoque exacto depende de la ubicación de la masa y su relación con las estructuras críticas cercanas.

Una vez alcanzada la malformación cavernosa se procede a diseccionar y descomprimir las cavernas. Cualquier arteria pequeña que alimente la malformación cavernosa se coagula y se corta. Después de extraer la malformación cavernosa, se inspeccionan los bordes de la cavidad en busca de piezas residuales, que son eliminadas.

Después de la cirugía, los pacientes generalmente se someten a una resonancia magnética dentro de las 24 horas siguientes para verificar la presencia de cualquier resto de malformación cavernosa. Si está presente, generalmente se realiza una reoperación inmediata para prevenir la aparición futura de sangrado. Los pacientes pueden someterse a resonancias magnéticas adicionales 1, 3 y 5 años después de la cirugía.

Para obtener más información sobre los aspectos técnicos de la cirugía y la amplia experiencia del Dr. Cohen, consulte el capítulo sobre Malformación cavernosa del tronco encefálico en el Neurosurgical Atlas.

Las complicaciones de la cirugía dependen de la ubicación de la malformación cavernosa debido a la invasión del tejido cerebral normal a medida que el cirujano avanza hacia la lesión. Estos pueden incluir sangrado o déficits neurológicos como debilidad y dificultad para hablar o comprender.

La cirugía suele ser curativa en las malformaciones cavernosas. Si hay algún problema neurológico, como debilidad o dificultades del habla, puede trabajar con terapeutas antes de regresar a casa o durante su recuperación. Dependiendo de la complejidad de su cirugía, la recuperación puede demorar hasta 6 semanas antes de que pueda reanudar gradualmente sus actividades normales.

Alianza Angioma

Organización Nacional para Enfermedades Raras

Cura Vascular

Capilar- vasos sanguíneos delgados que forman una red entre arterias y venas para distribuir oxígeno y nutrientes a los tejidos.

Lesión- una región de un tejido que está dañada debido a un trauma o enfermedad, como un tumor o, en este caso, una malformación cavernosa.

Colaborador: Gina Watanabe BS