Supervivencia con malformación cavernosa

• Vivir con una malformación cavernosa
• Manejo de síntomas
• Recuperación tras la cirugía
• Limitaciones de la cirugía y recuperación

Las anomalías en los vasos sanguíneos del cerebro se conocen como malformaciones vasculares. Las malformaciones cavernosas son un tipo específico de anomalía vascular caracterizada por un grupo de vasos sanguíneos que parecen una frambuesa. Las paredes de estos vasos tienen fugas anormales, lo que los hace propensos a sangrar. Las malformaciones cavernosas a veces también se denominan cavernomas o angiomas cavernosos.

Estas malformaciones son relativamente raras, con una incidencia en la población general del 0,3% al 0,5%, lo que significa que aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas tiene una o más de ellas. Pueden ser esporádicos, con una lesión, o familiares/hereditarios, con múltiples lesiones en todo el sistema nervioso central.

Es probable un diagnóstico de malformación cavernosa familiar si una persona tiene más de 3 lesiones y antecedentes familiares de convulsiones. Las mutaciones en los genes KRIT1/CCM1, CCM2 y PDCD10/CCM3 están asociadas con la forma familiar de la afección. Sin embargo, los síntomas pueden variar ampliamente entre los miembros de la familia.

Una malformación cavernosa puede desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso central, pero se encuentra más comúnmente en uno de los hemisferios cerebrales y ocasionalmente aparece en una estructura cerebral más profunda, como el tronco encefálico o los ganglios basales; Las malformaciones cavernosas rara vez se encuentran en la médula espinal. Los síntomas y las opciones de tratamiento dependen del tamaño y la ubicación de la malformación cavernosa.

Es importante comprender que las malformaciones cavernosas no son tumores cerebrales y, por lo general, no afectan la esperanza de vida. Las malformaciones cavernosas rara vez ponen en peligro la vida.

La malformación cavernosa es una afección poco común que puede tener un efecto significativo en la vida, pero con el apoyo y la atención adecuados, es posible controlar sus síntomas y mantener una buena calidad de vida. Los síntomas físicos de esta afección varían según la ubicación y el tamaño de la malformación. Es posible que algunas personas no experimenten ningún síntoma, mientras que otras pueden experimentar dolores de cabeza, convulsiones, debilidad o entumecimiento en una extremidad, dificultad para hablar o comprender el lenguaje o cambios en la visión, que pueden resultar frustrantes y afectar a las actividades diarias. Podrían ser necesarios ajustes en la rutina diaria y el estilo de vida, como evitar ciertas actividades que pueden ponerlo a usted o a otras personas en riesgo, como nadar o conducir.

Los efectos emocionales de una malformación cavernosa son tan importantes como los síntomas físicos. Hacer frente a una enfermedad crónica puede resultar abrumador y provocar sentimientos de tristeza, ansiedad o depresión. Es fundamental buscar apoyo de familiares, amigos y/o un profesional de salud mental. También puede ser útil conectarse con otras personas que tienen una malformación cavernosa o una afección similar a través de grupos de apoyo en línea o en persona.

Si está embarazada o planea quedar embarazada, debe informar a su neurocirujano para que pueda cambiar los medicamentos antiepilépticos y/o analgésicos recetados por aquellos que sean seguros de usar durante el embarazo. El riesgo de sangrado asociado con una malformación cavernosa durante el embarazo es extremadamente bajo y el parto vaginal es seguro si no ha habido sangrado cerebral reciente. Es importante señalar que las malformaciones cavernosas no suelen reducirse ni desaparecer por sí solas y, por tanto, requieren tratamiento.

Tratar los síntomas causados por una malformación cavernosa puede ser un desafío, pero existen varias estrategias que pueden mejorar la calidad de vida y minimizar su impacto. Trabajar con un profesional de la salud con experiencia en el tratamiento de malformaciones cavernosas es esencial para desarrollar un plan de tratamiento personalizado. Los siguientes son algunos consejos para controlar los síntomas:

• Medicamentos- se pueden recetar medicamentos antiepilépticos y/o analgésicos para aliviar síntomas como convulsiones o dolores de cabeza. Es importante cumplir con el régimen de medicación prescrito y discutir cualquier efecto secundario o inquietud con su neurocirujano.
• Cirugía- según la ubicación y el tamaño de la malformación cavernosa, la cirugía para extirpar o reducir el tamaño de la malformación podría ser una opción. Discuta los riesgos y beneficios de la cirugía con su neurocirujano para determinar si es la opción correcta para usted.
• Modificaciones en el estilo de vida- los cambios en el estilo de vida, como dormir lo suficiente y seguir una dieta equilibrada, pueden ayudar a controlar los síntomas. Es aconsejable evitar el alcohol y las drogas recreativas, porque pueden empeorar los síntomas o interactuar negativamente con los medicamentos. El ejercicio regular o la actividad física también pueden ayudar a mejorar la salud general y reducir el estrés.
• Terapias- se podría sugerir terapia física u ocupacional para ayudar con cualquier dificultad de movilidad o actividad diaria. La logopedia también puede ser útil si hay dificultades para hablar o comprender el lenguaje hablado.
• Grupos de apoyo- unirse a un grupo de apoyo puede brindarle apoyo emocional y conectarlo con otras personas que tienen una malformación cavernosa.
• Técnicas de reducción del estrés- controlar el estrés puede ayudar a su salud en general y reducir la carga emocional de los síntomas. Técnicas como la meditación, la respiración profunda o el yoga pueden resultar útiles para controlar el estrés y el riesgo de sufrir convulsiones.
• Atención de seguimiento- las citas periódicas con su neurocirujano son esenciales para controlar el progreso de la malformación cavernosa y ajustar el tratamiento según sea necesario.

Es esencial trabajar en estrecha colaboración con su neurocirujano para desarrollar un plan de tratamiento personalizado que se adapte a sus necesidades. Si sigue el plan de tratamiento recomendado y realiza cambios en el estilo de vida, puede mejorar su calidad de vida y controlar los síntomas de la malformación cavernosa.

El período de recuperación típico después de una cirugía de malformación cavernosa es de alrededor de 6 semanas sin complicaciones, pero su edad y salud general, la atención posquirúrgica y la ubicación de la malformación pueden tener un papel. Si hay algún déficit neurológico después de la cirugía, es posible que se necesite rehabilitación física para recuperar las funciones perdidas.

Durante la primera semana después de la cirugía, es posible que experimente dolor, malestar y fatiga, y debe evitar actividades extenuantes como levantar objetos o hacer ejercicio. Es posible que se requiera asistencia con tareas diarias como limpieza y recados. Entre la segunda y tercera semana, es posible que se sienta mucho mejor y pueda reanudar algunas actividades normales, pero es posible que aún deba regresar al hospital para citas de seguimiento. De la semana 3 a la 6 debería notar una recuperación más rápida y notable, con menos dolor y menos problemas neurológicos. Es posible que su médico aún recomiende algunas restricciones de actividad, pero debería poder reanudar la mayoría de las rutinas diarias a partir de la semana 6.

Es posible que se recomienden resonancias magnéticas u otros controles de seguimiento después de la semana 6 para evaluar su proceso de recuperación. La comunicación regular con los médicos involucrados en su atención es crucial para garantizar una recuperación completa.

En la mayoría de los pacientes, el tratamiento quirúrgico inicial de una malformación cavernosa cura la afección. El objetivo de la cirugía es eliminar por completo la malformación cavernosa preservando los tejidos circundantes sanos. Por lo general, se realizará una resonancia magnética dentro de las 24 horas posteriores a la cirugía para confirmar la eliminación completa de la malformación.

Si queda algún fragmento de la malformación cavernosa, es posible que deba someterse a otra cirugía para extirparlo y minimizar el riesgo de sangrado futuro. Su médico también puede programar resonancias magnéticas de seguimiento 1, 3 y 5 años después de la cirugía para monitorizar su recuperación y detectar cualquier signo de reaparición de la malformación cavernosa.

La hemorragia (sangrado) y la recurrencia de la malformación cavernosa son las complicaciones quirúrgicas a largo plazo más comunes. La hemorragia después de la cirugía puede provocar un accidente cerebrovascular hemorrágico y daño neurológico progresivo, especialmente si tiene antecedentes de hemorragia o si la malformación se encuentra en el tronco del encéfalo. Otras posibles complicaciones incluyen dolores de cabeza, debilidad, anomalías sensoriales, dificultad para caminar u otros deterioros neurológicos. Sin embargo, estas complicaciones son generalmente temporales y suelen resolverse con el tiempo. La rehabilitación física puede ayudar a restaurar la fuerza y la función.

Aunque muchos pacientes informan mejoras en sus síntomas después de la cirugía, como la resolución de las convulsiones, algunos síntomas pueden persistir. Si esto ocurre, se discutirán opciones de tratamiento alternativas, como medicamentos anticonvulsivos.

Vivir con una malformación cavernosa puede ser una experiencia difícil, pero es posible encontrar formas de controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida. Con el apoyo y la gestión adecuados, es posible continuar persiguiendo sus metas y aspiraciones y llevar una vida feliz a pesar de los desafíos que plantea la afección. Es fundamental tener en cuenta que la experiencia de cada individuo con una malformación cavernosa es distinta y que buscar el apoyo y la atención adecuados es esencial para controlar eficazmente la afección y mantener una perspectiva positiva.

• Una malformación cavernosa es un grupo anormal de vasos sanguíneos en el cerebro que se asemeja a una frambuesa. Las paredes de estos vasos tienen fugas anormales, lo que los hace propensos a sangrar.
• Las malformaciones cavernosas pueden provocar cargas físicas y emocionales, pero rara vez ponen en peligro la vida.
• Los síntomas diarios se pueden controlar mediante el uso de medicamentos, llevando un estilo de vida saludable y empleando técnicas de reducción del estrés.
• La recuperación después de la cirugía suele tardar aproximadamente 6 semanas.

• Alianza para la cura de las malformaciones cavernosas 
• Asociación Americana de Neurocirujanos  
• Organización Nacional de Enfermedades Raras