Observación de malformación cavernosa
Escrito por: Aaron Cohen-Gadol, MD
Última Actualización: September 25, 2023
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Un enfoque de “observar y esperar” ante cualquier afección médica puede resultar estresante y emocionalmente agotador. Pero en muchos casos de malformaciones cavernosas, simplemente monitorizar la condición a lo largo del tiempo es una opción razonable. Con el uso cada vez mayor de tecnologías de imágenes, un hallazgo incidental o inesperado de malformación cavernosa se está volviendo más común. Sin embargo, si no causa problemas, es posible que no sea necesario el tratamiento.
El primer paso para determinar si la observación es el tratamiento adecuado para usted es comprender el curso natural de una malformación cavernosa y los riesgos y beneficios potenciales de todas las opciones de tratamiento posibles. En este artículo, analizamos estas consideraciones y describimos lo que implicará la observación.
¿Qué son las malformaciones cavernosas?
Las malformaciones cavernosas son grupos de vasos sanguíneos anormalmente dilatados que pueden formarse en el cerebro o la médula espinal. Su tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros (entre 0,5 y 2 pulgadas). Aunque la mayoría de las malformaciones cavernosas no causan ningún síntoma y es posible que no necesiten tratamiento, algunas pueden producir síntomas neurológicos como dolores de cabeza, convulsiones y cambios en la función motora (su capacidad para controlar los movimientos del cuerpo).
Causas de las malformaciones cavernosas
Las malformaciones cavernosas son causadas por mutaciones genéticas. En la mayoría de los casos, estas mutaciones ocurren de forma aleatoria en individuos sanos y se denominan malformaciones cavernosas esporádicas. En otros casos, las mutaciones se heredan de uno de los padres y se denominan malformaciones cavernosas familiares. La forma familiar se asocia particularmente con mutaciones en los genes KRIT1, CCM2 o PDCD10. Un individuo con malformaciones cavernosas familiares puede desarrollar múltiples malformaciones cavernosas a lo largo de su vida.
Aunque se desconoce la causa exacta de estas mutaciones genéticas, se ha informado que la exposición a la radiación ionizante, particularmente cuando se administra en dosis altas, causa malformaciones cavernosas en varios casos.
Opciones de tratamiento
El tratamiento de una malformación cavernosa depende de la ubicación de la lesión, el tamaño y número de lesiones, y la presencia o gravedad de los síntomas. Los médicos crean planes de tratamiento para los pacientes basándose en varios factores, que incluyen:
- Riesgo de sangrado: las malformaciones cavernosas tienen paredes vasculares anormales y son propensas a rezumar sangre. La presencia de sangre puede irritar los tejidos cerebrales circundantes y provocar síntomas como convulsiones. Si una malformación cavernosa se rompe, el acúmulo de sangre cada vez mayor puede comprimir el cerebro circundante y empeorar aún más los síntomas.
- Presencia de síntomas: en pacientes con síntomas graves, el tratamiento puede proporcionar el alivio tan esperado. Sin embargo, para los pacientes sin síntomas y con bajo riesgo de sufrir síntomas futuros, el tratamiento sólo puede añadir riesgos innecesarios y una carga financiera.
- Ubicación de la malformación cavernosa: las malformaciones cavernosas ubicadas en regiones profundas o tejidos críticos colindantes del cerebro son menos accesibles quirúrgicamente y más arriesgadas de extirpar.
- Preferencia del paciente: para algunos pacientes sin síntomas o con síntomas leves, se puede preferir el tratamiento para su tranquilidad o para evitar la carga financiera de las citas y las imágenes de seguimiento periódicas.
Las opciones de tratamiento incluyen observación o resección quirúrgica (extirpación). En 2017, el consejo asesor científico de Angioma Alliance publicó pautas de tratamiento basadas en la investigación existente. Estos consideran los factores descritos con anterioridad al decidir qué opción de tratamiento sería beneficiosa. Tenga una conversación exhaustiva con su neurocirujano para determinar qué opción de tratamiento será la adecuada para usted.
Observación para la malformación cavernosa
La observación es una opción muy razonable para pacientes con malformaciones cavernosas asintomáticas o con síntomas leves, especialmente si la extirpación quirúrgica segura es difícil debido a la ubicación de la malformación cavernosa o si tiene otras afecciones médicas que hacen que la cirugía sea demasiado arriesgada.
El enfoque de “observar y esperar” tiene varios beneficios para una malformación cavernosa. Con observación, puede evitar costos y posibles complicaciones asociadas con la cirugía.
Por otro lado, la falta de tratamiento activo significa que siempre habrá riesgo de sangrado por la malformación cavernosa. La sangre puede irritar los tejidos cerebrales cercanos provocando convulsiones u otros problemas neurológicos como debilidad. La tasa de sangrado anual puede oscilar entre el 1% y el 5% por año, pero en pacientes sin síntomas o antecedentes de hemorragia por malformación cavernosa, este riesgo es inferior al 1% por año.
¿Qué supone la observación para las malformaciones cavernosas?
La observación de una malformación cavernosa implicará exploraciones por imágenes periódicas para comprobar si hay sangrado. Las exploraciones por resonancia magnética (RM) a menudo se recomiendan para malformaciones cavernosas ubicadas en el cerebro porque proporcionan información visual muy detallada. Las imágenes se pueden realizar anualmente durante los primeros años y luego repetirse a intervalos regulares o según sea necesario después de consultar con su neurocirujano.
¿Desaparecen las malformaciones cavernosas?
Los vasos anormales implicados en una malformación cavernosa no se van ni desaparecen simplemente; sin embargo, los coágulos de sangre que se forman dentro y alrededor de una malformación cavernosa pueden reabsorberse y hacer que la malformación cavernosa se reduzca. En algunos casos, la malformación cavernosa puede reducirse tanto que apenas se nota en una prueba de imagen.
Conclusiones clave
La observación de una malformación cavernosa es una opción de tratamiento favorable para los pacientes que no presentan síntomas. El riesgo de sangrado es bajo, especialmente si la malformación cavernosa nunca ha sangrado antes. Con un seguimiento regular, se pueden evitar el costo y las posibles complicaciones de otras opciones de tratamiento, como la cirugía.
