Vivir con una malformación arteriovenosa

• ¿Qué es una MAV y cuáles son los síntomas?
• ¿Qué causa una MAV? 
• MAV rota o no rota
• ¿Cómo se tratan las MAV y cuáles son los riesgos asociados al tratamiento?
• Vivir con una MAV: consejos para sobrellevar tu enfermedad  
• Redes de soporte para pacientes con MAV y sus familias 
• ¿Puedes sobrevivir a una MAV?
• ¿Todas las MAV sangran al final? 

El diagnóstico de una malformación arteriovenosa (MAV) cerebral puede ser difícil de asimilar. Esto es especialmente cierto si la MAV se ha roto y ha causado consecuencias neurológicas graves. Quizás se pregunte cuáles son sus opciones de tratamiento y cómo vivirá con esta afección. Alternativamente, un hallazgo incidental de una MAV puede provocar una larga discusión sobre los riesgos de ruptura y generar miedo y ansiedad.

Afortunadamente, existen opciones de tratamiento y programas de rehabilitación disponibles para controlar la MAV y ayudarle a adaptarse a su nueva vida. A continuación, analizaremos la vida después de un diagnóstico de MAV y los diferentes tipos de terapias disponibles.

Una MAV es una maraña de vasos sanguíneos anormales en el cerebro que conectan arterias y venas. Las MAV carecen de vasos sanguíneos finos y ramificados normales llamados capilares entre la arteria y la vena, que son esenciales para la transferencia de oxígeno y nutrientes a los tejidos circundantes. Sin capilares, la sangre corre desde la arteria de alta presión a la vena de baja presión, lo que hace que la vena que drena se llene de sangre. Con el tiempo, este flujo sanguíneo turbulento puede debilitar las paredes de los vasos y provocar la rotura de la MAV.

La mayoría de los pacientes no experimentan síntomas hasta que se rompe la MAV. Durante la ruptura, un desgarro en un vaso de la MAV hace que la sangre se filtre hacia el tejido cerebral circundante bajo una presión significativa. Esta condición se llama hemorragia intracerebral o hemorragia cerebral. Los síntomas de una MAV rota incluyen los siguientes:

• Pérdida de consciencia
• Confusión y dificultad para concentrarse.
• Convulsiones
• Náuseas y vómitos
• Dificultad para hablar
• Visión borrosa o doble
• Debilidad o parálisis en las extremidades.

Las MAV no rotas pueden presentarse con dolores de cabeza o convulsiones. Dado que la mayoría no produce síntomas hasta que se rompen, las MAV pueden encontrarse incidentalmente en las imágenes de la cabeza pedidas por una otra razón.

Las MAV son relativamente raras y ocurren en menos del 1% de la población. Se desconoce la causa exacta de las MAV, pero se cree que son congénitas, lo que significa que están presentes en el nacimiento, aunque también pueden formarse durante la vida de un adulto. En algunos casos, las MAV pueden estar asociadas con otras afecciones, como el síndrome de Ehlers-Danlos o la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Como sugiere el nombre, una MAV rota estalla y sangra en los tejidos cerebrales circundantes. Una MAV rota es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. Cuando una MAV se rompe, puede causar fuertes dolores de cabeza repentinos, convulsiones, parálisis e incluso la muerte; que se ha informado hasta en un 10% de los casos, y entre un 10 y un 20% de los pacientes sufren graves deterioros neurológicos que interfieren con la vida cotidiana. Con tratamiento, la mayoría de las personas sobrevivirán a una rotura de MAV.

Por otro lado, una MAV que no se ha roto aún no ha estallado. Una MAV no rota generalmente no causa síntomas (rara vez puede presentarse con convulsiones), pero puede descubrirse durante una prueba de imágenes por una razón no relacionada. Si bien una MAV no rota no es tan peligrosa inmediatamente como una MAV rota, aún conlleva un riesgo de ruptura. El riesgo anual de rotura es del 2 al 4%, pero puede ser elevado en las MAV con aneurismas asociados, localización profunda o una sola vena de drenaje.

Una vez que una MAV se rompe, el riesgo de ruptura posterior aumenta aproximadamente entre el 6 y el 15%, con un riesgo máximo en el primer año antes de volver a disminuir a un riesgo de hemorragia del 2 al 4% después de 3 a 5 años. La decisión de tratar una MAV se toma sopesando el riesgo de rotura de la MAV frente a los riesgos del tratamiento.

La extirpación quirúrgica, la embolización endovascular y la radiocirugía son los tres tipos principales de tratamiento para las MAV. El mejor modo de tratamiento para una MAV en particular depende de su tamaño y ubicación y de la edad y salud del paciente. La cirugía es la más exitosa para curar una MAV, pero puede estar asociada con riesgos. El riesgo de sufrir complicaciones neurológicas después de la cirugía aumenta en el caso de MAV que son grandes o están ubicadas en áreas profundas cerca de estructuras cerebrales críticas.

La embolización endovascular generalmente se usa en combinación con cirugía para facilitar la extirpación de la MAV. La embolización y la radiocirugía se pueden usar solas o en combinación para tratar una MAV si la cirugía se considera demasiado arriesgada. Sin embargo, cuando se utiliza únicamente embolización o radiocirugía, la probabilidad de obtener una curación es menor que la de la cirugía. La embolización endovascular también se puede utilizar con intención paliativa para aliviar los síntomas de las MAV.

Si le han diagnosticado una MAV, la idea de su posible ruptura en el cerebro puede resultar aterradora. Sin embargo, tenga la seguridad de que actualmente existen opciones de tratamiento disponibles para prevenir la rotura y curar la MAV en muchos casos. Mientras vive con una MAV, estas son algunas cosas que puede hacer para controlar su afección:

Manténgase al tanto de su atención médica. Esto significa asistir a todas las citas y tomar los medicamentos recetados por su médico.
Aprenda todo lo que pueda sobre su condición. Esto le ayudará a ser un participante activo en su atención y a tomar decisiones informadas sobre su tratamiento.
Cuídate física y emocionalmente. Puede resultar sorprendente lo mucho que una dieta saludable y el ejercicio regular pueden ayudarle a controlar el estrés.
Afortunadamente, la mayoría de los pacientes con MAV pueden vivir una vida larga y plena. Algunas personas viven con una MAV de por vida sin que nunca se detecte. Las tasas de curación después de la cirugía llegan al 100% en pacientes con MAV de bajo grado, y hay disponible una combinación de opciones de tratamiento para casos más complejos.

Although the outlook for patients with AVMs is generally positive, AVM rupture can be fatal in up to 10% of individuals. For many people, the thought of living with this time bomb is too much to bear, and they will prefer to have their AVM surgically removed.

AVM surgery is one of the most challenging operations in neurosurgery. The operation comes with potential risks, and it is not always possible to remove the AVM completely. This can be very difficult for patients and their families, who may feel like they are facing this rare condition all alone. However, there are support networks available to help.

Organizations like the Brain Aneurysm Foundation and The Aneurysm and AVM Foundation offer information and support to patients and their families and can help connect individuals with others who are going through similar experiences. There are also online forums where people can share their stories and offer advice and support to others. 

While living with an AVM can be very difficult, knowing that you are not alone is important. Finding individuals who understand what you are going through because they have gone through similar experiences themselves can be reassuring and extremely helpful. These individuals can provide different perspectives on treatment options and information about how they were able to manage their condition.

Sí, puedes sobrevivir a una MAV y, de hecho, la mayoría de la gente lo hace. Algunas personas con MAV viven toda su vida sin ser diagnosticadas. La rotura de la MAV puede poner en peligro la vida, pero la evaluación temprana y el tratamiento adecuado promueven los mejores resultados posibles. Con atención médica rápida, la mayoría de las personas con MAV pueden vivir una vida plena y activa.

No todas las MAV terminan sangrando. La rotura de la MAV depende de varios factores, aunque generalmente existe un riesgo de rotura estimado del 2 al 4 % cada año. El riesgo acumulado de rotura a lo largo de la vida, suponiendo una esperanza de vida media de 70 años y un riesgo de hemorragia anual del 2 al 4%, se puede estimar utilizando la fórmula 105 – edad.

Esta fórmula está simplificada por conveniencia y no considera el hecho de que el riesgo de ruptura puede cambiar con el tiempo. El riesgo de rotura de MAV también aumenta si hay aneurismas asociados. Aunque no hay garantía de que una MAV eventualmente sangre, es importante ser consciente de los riesgos para poder buscar tratamiento si es necesario.

Los pacientes con MAV enfrentan muchos desafíos después del diagnóstico. Algunos pacientes tienen una MAV rota y requieren terapia de rehabilitación. Es posible que otros pacientes solo necesiten realizar pequeños cambios en su estilo de vida. Cada tratamiento y resultado son únicos para cada paciente, pero un neurocirujano y un equipo médico capacitados pueden marcar una gran diferencia. Busque un neurocirujano experimentado para una evaluación integral y una discusión sobre cómo manejar mejor su MAV.

• Fundación de aneurisma y MAV 
• Fundación de investigación de MAV
• Fundación de aneurismas cerebrales 
• Fundación de Neurología Pediátrica 
• Instituto Nacional de Investigaciones neurológicas e ictus